Han descrito cuatro nuevas mutaciones en la secuenciación del genoma de la leucemia linfocítica crónica, que condicionan tanto el inicio como la evolución de estas leucemias.
Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y laUniversidad de Oviedo han conseguido secuenciar elgenoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificado mutaciones clave en el diagnóstico precoz y tratamiento de esta enfermedad, el tipo de leucemia más frecuente en España, con mil nuevos casos al año.
Este hallazgo ha sido publicado en el último número de la revista Nature (en inglés) y suponen la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (en inglés) (ICGC, en sus siglas en inglés), un proyecto que pretende secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.
Los investigadores españoles han secuenciado los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y los han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. “Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma”, destaca el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín , uno de los autores del estudio junto con Elías Campo, del Clínic.
De todas estas mutaciones, identificaron 46 “con señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas, que trataron de buscar en un posterior análisis con otros 362 pacientes, e identificando finalmente cuatro genes cuyas “mutaciones provocan el desarrollo de esta leucemia”. Uno de los genes mutados, bautizado como NOTCH6, destaca en más del 10% de los pacientes, lo que “le confiere una atención preferente en próximas investigaciones”, según los investigadores.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han logrado determinar que la leucemia la produce la acumulación de daños genéticos en las células normales.
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